Хорея Гентингтона: что представляет собой недуг

Болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона)

Болезнь Хантингтона хорея Гентингтона.

Диагностика

На сегодняшний день существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99% (в медицине нет ничего, позволяющего сказать о каком-то явлении 100%) – это молекулярно-генетический. После забора крови из вены проводится полимеразная цепная реакция. В ходе этой реакции «просматриваются» гены, подсчитывается количество повторений ЦАГ. Число повторов свыше 36 свидетельствует о хорее Гентингтона. Некоторые исследователи считают сомнительным результат в 37-39 повторов ЦАГ.

Хорея Гентингтона — заболевание наследственное, и обычно четко прослеживается по генетическому дереву. Вероятность наследования заболевания у детей составляет 50%. Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации. Возможно проведение исследования и на более поздних сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода — очень рискованное мероприятие.

Из дополнительных методов исследования, позволяющих выявить изменения в головном мозге при хорее Гентингтона, применяют компьютерную томографию (КТ), магнитно-резонансную томографию (МРТ). Обнаруживается атрофия головного мозга, расширение ликворных пространств (наружная и внутренняя гидроцефалия), однако эти изменения неспецифичны. Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), функциональная МРТ могут помочь в поиске патологии еще до клинических проявлений.

Обычно необходим постоянный прием препаратов.

Механизм развития

На развитие хореи Гентингтона влияет ген HTT. При мутации в геноме с удлинением последовательностей ЦАГ и производстве атипичного белка появляются симптомы хореи. Число «дублей» азотистых оснований напрямую влияют на генез болезни. Если их мало (от 36 до 40), недуг появляется поздно и имеет стертые симптомы. Если их много, ожидается бурное развитие и скорая инвалидность. На генетику ученые пока повлиять не могут.

Лечения хореи Гентингтона не существует. На фоне приема препаратов уходят симптомы болезни. Идет редукция гиперкинеза, шаткости ходьбы. Отступает депрессия. Но патология продолжает разрушать нервы. Таким образом, терапия не влияет на срок жизни.

У человека проявляются.

Патогенез

Доказано, что хорея Гентингтона развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Формируя подобие «замка-застежки», расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина изменяет свою собственную информацию и прочно соединяется с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что приводит к апоптозу клеток.

Движения обычно не столь стремительны, как при малой хорее, но сложнее, иногда замедленные по типу атетоидных.

Каковы причины и механизмы развития этой нейродегенеративной патологии?

Болезнь Гентингтона — это патология с аутосомно-доминантным типом наследования. То есть в случае болезни одного из родителей – риск рождения ребёнка с этой генетической мутацией составляет 50%. Если в ДНК человека присутствует такое изменение, то к 70 — 72 годам заболевание проявится обязательно, исключений не бывает.

Дефект гена наблюдается в коротком плече 4-й хромосомы и заключается в многократном повторе («экспансии») нуклеотидного фрагмента цитидин-аденин-гуанин (ЦАГ) на участке ДНК, который в норме кодирует белок гентингтин, состоящий в основном из аминокислоты глутамин. В результате нарушается его нормальная структура, он значительно увеличивается в размерах, скручивается в клубочки в цитоплазме нейронов, что приводит к апоптозу (гибели) клеток.

Патоморфологически заболевание характеризуется диффузными дегенеративными процессами в центральной нервной системе. Обнаруживается уменьшение массы головного мозга за счёт атрофических процессов. Увеличивается объём желудочков мозга, вследствие истончения его паренхимы.

Самые показательные изменения развиваются в подкорковых структурах, а именно в стриопаллидарной системе. Отмечается гибель клеток и дегенеративные процессы в хвостатом и чечевицеобразном ядре, а также в бледном шаре. Атрофия затрагивает и кору больших полушарий. На месте погибших нейронов разрастаются клетки нейроглии (астроциты, олигодендроциты).

Нейродегенеративные процессы сопровождаются нарушением в работе ГАМК-ергической и дофаминергической систем, приводя к усилению влияния последней.

Манифестирует патология непроизвольными движениями, которые больной часто не замечает.

Клиническая картина и признаки

Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».

Читайте также:  Гинекологические заболевания и мед

Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.

Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:

  • среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
  • хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
  • при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Возникают вначале простые расстройства ухудшение сна и памяти;.

Что это такое?

Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.

Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).

Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

К какому врачу обращаться.

Симптомы

Возраст первого проявления признаков хореи зависит от формы заболевания. При ревматической хорее и ювенильной форме симптомы возникают в детстве и юношестве. При хорее Гентингтона они появляются после 30 лет.

Отмечается появление гримас, больной непроизвольно высовывает язык, хмурится, издает странные звуки, шмыгает носом. Чуть позже начинает кивать головой, махать руками, покачиваться. Человек теряет способность удерживать взгляд на каком-либо предмете, не может сохранять позу. В начале развития патологии он пытается удержаться от непроизвольных действий, но в дальнейшем ему это удается все с большим трудом.

Признак, который обращает на себя внимание достаточно рано, – нистагм.

С течением времени проявления гиперкинеза ослабевают, повышается тонус. При этом чувствительность не страдает.

Возникают психические и эмоциональные нарушения. Больные становятся вспыльчивыми, эмоциональными, порой – агрессивными. На поздних этапах возможны галлюцинации, мысли о суициде. Нарушается память, критическое мышление, снижается внимание. Речь становится невнятной и неразборчивой.

Симптоматика ювенильной формы дополняется эпилептическими приступами.

Среди других методов, позволяющих увидеть нарушения продолговатого мозга и признаки инфекций.

Особенности диеты

Из рациона рекомендуется исключить жирные, жареные и острые продукты. Под строгим запретом алкоголь. На поздних стадиях заболевания рекомендуется готовить мягкую пищу, поскольку пациенты испытывают трудности с жеванием. Предпочтительны супы на овощном бульоне или с использованием нежирных сортов мяса, а также различные каши.

От этого расстройства страдала и бабушка, так что врачи быстро поставили диагноз.

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы заболевания (см. видео) чаще всего появляются у взрослых в возрасте 30-50 лет, однако могут появиться в любом возрасте. Симптомы имеют тенденцию к ухудшению в течении 10-25 лет.

Читайте также:  Хурма во время беременности, польза и вред хурмы

Со временем болезнь Гентингтона или ее осложнения приводят к летальному исходу.

Согласно Американскому обществу по борьбе с болезнью Гентингтона, симптомы расстройства могут быть похожи на боковой амиотрофический склероз (БАС), болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера — все в одном.

Основные симптомы включают:

  • изменения личности, перепады настроения и депрессия;
  • проблемы с памятью и суждением;
  • неустойчивая ходьба и неконтролируемые движения (хореический гиперкинез);
  • трудности с речью и глотанием;
  • потеря веса.

То, как будут прогрессировать признаки и симптомы болезни, зависит от конкретного человека. У некоторых больных депрессия возникает до того, как затронуты двигательные навыки. Перепады настроения и необычное поведение — обычно проявляются первыми.

— Ранние признаки и симптомы.

Ранние симптомы могут быть не распознаны, если заболевание ранее не встречалось в семье. Для установления диагноза может потребоваться много времени.

Начальные признаки и симптомы включают:

  • легкие неконтролируемые движения;
  • небольшие изменения в координации;
  • незначительные изменения настроения;
  • недостаток внимания, небольшие проблемы с концентрацией и трудности в работе;
  • провалы в краткосрочной памяти;
  • депрессия;
  • раздражительность.

Больной может потерять мотивацию и сосредоточенность, казаться вялым.

— Средняя и поздняя стадия.

Со временем симптомы становятся более серьезными.

К ним относятся физические изменения, потеря контроля над движением, а также эмоциональные и когнитивные изменения.

— Физические признаки.

Больной может испытывать:

  • затруднения в общении, включая поиск слов и неразборчивость речи;
  • потеря веса, ведущая к слабости;
  • проблемы с питанием и глотанием, поскольку мышцы рта и диафрагмы могут не слушаться;
  • риск удушья, особенно на поздних стадиях;
  • неконтролируемые движения.

Могут быть неконтролируемые движения тела, включая:

  • неконтролируемые движения лица;
  • подергивание частей лица и головы;
  • щёлкающие или суетливые движения руками, ногами.

По мере развития заболевания неконтролируемые движения происходят чаще и с большей интенсивностью. Со временем они могут стать медленнее, поскольку мышцы становятся более жесткими.

— Эмоциональные изменения.

Эмоциональные признаки могут чередоваться, а не происходить последовательно.

  • агрессивность;
  • гнев;
  • антисоциальное поведение;
  • апатию;
  • депрессию;
  • волнение;
  • паника;
  • разочарование;
  • отсутствие эмоций становится все более очевидным;
  • удрученность;
  • упрямство;
  • когнитивные изменения.
  • потеря инициативности;
  • потеря организационных навыков;
  • дезориентация;
  • проблемы с фокусировкой внимания;
  • проблемы с многозадачностью.

— Поздняя стадия.

Со временем больной больше не может ходить или разговаривать, и ему требуется полный уход.

Однако, больные, как правило, понимают большинство сказанного и узнают друзей и членов семьи.

Физические признаки.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности.

Симптоматика

Первые, слабо выраженные симптомы хореи Гентингтона в виде незначительных двигательных, психических, интеллектуально-мнестических расстройств могут появиться за 10 лет до развития развернутой формы заболевания с выраженной клинической картиной. За 10-15 лет до развернутой формы болезни локальные, сегментарные атрофические изменения в нервной ткани обнаруживаются в ходе исследования головного мозга в формате МРТ, КТ.

В продромальный (предшествующий появлению симптоматики) период невозможно поставить диагноз на основании клинических наблюдений или по результатам инструментального исследования. Клиническая картина при БГ характеризуется многообразием вариантов. Симптомы болезни Гентингтона отражают двигательные нарушения, которые проявляются в форме:

  1. Хореи (неконтролируемые патологические движения).
  2. Атетоза (гиперкинез, проявляющийся медленной судорогой тонического типа в зоне лица, конечностей, туловища).
  3. Дистонии (медленные, неритмичные сокращения мышц, часто провоцирующие возникновение патологической позы).
  4. Постуральной неустойчивости (нарушение равновесия вследствие ослабления стабилизирующих рефлексов).
  5. Миоклонии (кратковременное, быстрое сокращение мышц).
  6. Баллизма (резкие движения крупной амплитуды размашистого характера с вращательными компонентами, затрагивающие проксимальные отделы конечностей).
  7. Брадикинезии (замедление произвольных содружественных движений на фоне повышения мышечного тонуса).
  8. Ригидности (твердости, неподатливости) мышц.
  9. Окуломоторных (глазодвигательных) расстройств.
Читайте также:  С какого возраста можно начинать присаживать ребенка?

Психические нарушения при хорее Гентингтона (Хантингтона) представлены повышенной раздражительностью, апатией, отсутствием интереса к окружающей действительности, усиленной тревожностью. У больных нередко выявляется депрессивное состояние, расстройства обсессивно-компульсивного типа, психопатии, гиперсексуальность.

Признаки нарушения двигательной и психической деятельности при болезни Гентингтона (Хантингтона) дополняются симптомами расстройства интеллектуально-мнестических функций. Нередко выявляются такие признаки, как расстройство сна, снижение массы тела, иногда кахексия (крайнее истощение, проявляющееся сокращением мышечной массы, общей слабостью, замедлением физиологических процессов в организме).

Хорея Гентингтона, известная так же как синдром Хантингтона, проявляется неусидчивостью, моторным возбуждением, сложностями при совершении движений, основанных на тонкой координации. Пациенты жалуются на неловкость, трудности, возникающие при двигательной активности. Типичное проявление при хорее Гентингтона – дисфагия (нарушение функции глотания), которая нередко становится причиной аспирационного синдрома (попадание пищи в дыхательные пути) и смерти пациента.

Пациенты жалуются на беспокойство в верхних и нижних конечностях, которое усиливается под воздействием провоцирующих факторов – стресс, физическая активность (ходьба, работа руками). Клиническая картина может изменяться по мере прогрессирования патологии. Нередко выраженная на начальных этапах хорея сменяется другими неврологическими нарушениями. В некоторых случаях ухудшение когнитивных способностей и психические расстройства предваряют моторную дисфункцию.

Болезнь Хантингтона обязательно сопровождается глазодвигательными расстройствами, что представлено, к примеру, замедлением саккад – содружественных движений, совершаемых глазными яблоками, такие нарушения нередко появляются на ранних этапах. Прогрессирование БГ приводит к ухудшению глазодвигательных функций. Пациент не может сфокусировать взгляд на предмете.

Для поздних стадий течения типичны экстрапирамидные расстройства, проявляющиеся паркинсонизмом и дистонией. Пациенту сложно удерживать позу, выполнять движения, обусловленные тонкой моторикой и точной координацией. Темп движений существенно замедляется, нередки случаи потери равновесия и падения. В клинической картине появляется дизартрия (нарушение функции речи вследствие расстройства иннервации элементов речевого аппарата).

При ювенильной (юношеской) форме нередки эпилептические приступы, которые практически не встречаются, когда болезнь дебютировала у взрослых пациентов. Для ювенильной формы характерно тяжелое течение и малая продолжительность жизни. Когнитивные нарушения – универсальный диагностический критерий.

Они появляются на ранних этапах течения и затрагивают преимущественно исполнительные функции, которые управляют когнитивными процессами. Пациент не способен планировать будущее, адекватно оценивать последствия поступков, регулировать поведение. Для больных типичны импульсивные действия, отсутствие инициативы, апатия. Распространенные психические нарушения:

  • Раздражительность, агрессия.
  • Персеверации (устойчивое повторение фразы, эмоции, деятельности).
  • Психозы, обсессивно-компульсивные расстройства.

Среди больных частота реализованных суицидов в 4 раз превышает общие показатели в популяции. Для БГ характерно снижение показателей массы тела. Причем снижение веса не связано с анорексией, часто происходит на фоне повышения аппетита. По данным научных исследований более высокий индекс массы тела ассоциируется с замедлением темпов прогрессирования патологии.

Типичное проявление при хорее Гентингтона дисфагия нарушение функции глотания , которая нередко становится причиной аспирационного синдрома попадание пищи в дыхательные пути и смерти пациента.

Прогноз при хорее Гентингтона

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Болезнь упорно прогрессирует и на последних стадиях пациент становится полностью беспомощным. Продолжительность течения хореи Гентингтона в среднем 10-15 лет. Нередко болезнь Гентингтона вызывает осложнения, такие как: кахексия, пневмония, сердечная недостаточность, что в большинстве случаев и приводит к смерти больного, часто встречаются и случаи самоубийств среди пациентов.

Лечение хореи Гентингтона.

Логопедия

Гиперкинез, который сопровождает хорею Хантингтона, негативно отражается на контроле над мышцами горла, рта. Из-за этого пациентам трудно говорить, есть и пить. Логопед проводит тесты и разрабатывает индивидуальные программы, которые помогают наладить речь. Уделяется внимание разработке мышечного аппарата.

План лечения меняется в зависимости от течения заболевания, доминирующих симптомов.

Хорея Гентингтона: причины, симптомы и прогноз

Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.

Гиперкинезы это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: