Рестриктивная миопатия

Профилактика

Доказано, что никакие профилактические меры (даже здоровый образ жизни) не способны предотвратить наследственную РКМП. Когда же речь идет о вторичной патологии, ее можно предотвратить только в том случае, если держать под контролем основное заболевание. То есть очень важно ежегодно проходить профилактический осмотр и контролировать работу всех органов.

нарушение кровотока в сердце.

Миопатия. Формы, причины, симптомы и лечение миопатий.

Непрогрессирующие миопатии включают группу заболеваний, отличающихся или своеобразными изменениями строения мышечных клеток, или специфическими биохимическими нарушениями.

Миопатия Дюшенна: как продлить жизнь человека с генетическим заболеванием

Миопатия это группа тяжелых заболеваний, характеризующихся потерей тонуса мышц, ослаблением, последующей их атрофией, заменой другими видами тканей.

Когда-то активный ребенок, способный уже сидеть, ходить, бегать, постепенно теряет способность двигаться. Поражаются сначала мышцы конечностей, за ними – всех остальных органов. Заболевание приводит к тяжелым последствиям.

Другие говорят о миопатиях в зависимости от характера причин наследственных или приобретенных.

Миопатия: типы заболевания, причины, проявления

Миопатия — это общий термин для мышечного заболевания, которое не связано с каким-либо расстройством иннервации или нервно-мышечного соединения с широким спектром возможных этиологий.

Приобретенная группа.

Диагностика патологического состояния

Для диагностики миопатии привлекаются такие врачи, как неврологи, ревматологи. Дополнительно требуется консультация дерматологов, кардиологов и прочих специалистов. Четких диагностических критериев для определения одной из форм болезни в современной медицине не существует. Но есть условные показатели:

• биохимический анализ крови – высокий уровень КФК (креатинфосфокиназы), альдолазы, лактодегидрогеназы – эти вещества отвечают за целостность мышечных тканей, чем выше уровень, тем больше повреждения;
• анализ крови – высокий показатель миоглобина;

• исследование мышечной силы – используют динамический способ;
• электромиография – определение продолжительности и амплитуды мышечных волокон, электровозбудимости;
• мышечная биопсия – характер и место поражения определяется анализом полученных волокон, гистологическое поражение легко выявляет медиаторы воспаления, некроз;
• УЗИ, рентген и электрокардиограмма – необходимы для определения сопутствующих поражений органов при непрогрессирующей или прогрессирующей миопатии.

Специалисты отмечают, что биохимический анализ крови не может быть основным критерием для определения болезни. Так, при воспалительной миопатии, которая вызвана миозитом, эти показатели находятся в пределах нормы.

Назначают такие вещества, как метотрексат, циклофосфамид, азатиоприн.

Диагностические критерии и методы

На первом приеме врач опрашивает пациента и анализирует анамнез. Пациент рассказывает доктору:

• когда появились первые симптомы патологии;
• в каких группах мышц возникла слабость;
• как заболевание отражается на всем организме;
• каким было его здоровье в детстве;
• были ли подобные заболевания у близких родственников.

После этого врач производит осмотр пациента, в ходе которого выявляются следующие факторы:

• степень выраженности мышечной слабости;
• тонус мышц;
• наличие атрофий;
• присутствуют ли рефлексы конечностей;
• имеют ли место искривления позвоночника.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

К лабораторным исследованиям относится анализ крови на гормоны щитовидной железы и уровень креатинкиназы. Осуществляется биопсия мышечной ткани, которую затем изучают под микроскопом. Генетическое исследование семьи больного тоже необходимо для правильной диагностики.

При миопатии у больных всегда меняется походка, что тоже принимается во внимание при диагностике.

Симптомы

Миопатия начинается с появления небольшой мышечной слабости в конечностях. Быстрее наступает усталость при ходьбе или другой физической нагрузке, чем это было ранее до проявления заболевания. Таким людям становится тяжелее преодолевать большие дистанции, поэтому зачастую приходится выполнять небольшие перерывы для отдыха, чтобы с новыми силами продолжить свой путь. Далее к нарастающей слабости присоединяется мышечная атрофия, вследствие этого появляются деформации конечностей. Как правило, атрофические изменения наблюдаются в проксимальных (которые находятся ближе к туловищу) отделах рук и ног. Из-за этого дистальные отделы конечностей могут казаться гипертрофированными. Это явление носит название «псевдогипертрофия». С прогрессированием мышечной слабости становится затруднительно прыгать, бегать, ходить по лестнице.

Постепенно формируется характерный вид больного при миопатии: крыловидные лопатки, опущенные плечи, выпяченный вперед живот и усиленный поясничный лордоз, за счет которого формируется так называемая «осиная» талия. Помимо этого, наблюдается «утиная» походка (передвижение сопровождается раскачиваниями в стороны).

Кроме того, миопатии могут сопровождаться поражением мимических мышц. Заподозрить вовлечение в патологический процесс мимических мышц можно в том случае, когда человек не может вытянуть губы трубочкой, надуть щеки, нахмурить лоб или улыбнуться. Поражение круговой мышцы рта сопровождается развитием дизартрии за счет затруднения произношения гласных звуков. Сама по себе дизартрия обозначает расстройство речи, которое выражается в затрудненном произношении некоторых слов, отдельный звуков, слогов или в их искаженном произношении.

Поражение дыхательной мускулатуры сопровождается нарушением вентиляции легких, что приводит к возникновению застойной пневмонии. Данная форма пневмонии является одной из самых тяжелых по течению, с трудом поддается лечению и быстро приводит к развитию дыхательной недостаточности.

Также имеются данные о возможности поражения сердечной мышцы. В таком случае развивается кардиомиопатия, которая приводит к развитию сердечной недостаточности.

Самым информативным методом является морфологическое исследование мышечной ткани.

Лечение миопатий

В настоящее время патогенетическое лечение миопатий находится в состоянии научных экспериментов в области генной инженерии. В клинической практике применяется симптоматическая терапия, состоящая в основном в улучшении метаболизма мышечной ткани. С этой целью применяют витамины Е, В1, В6, В12, АТФ, неостигмин, аминокислоты (глютаминовую кислоту, гидролизат из мозга свиньи), антихолинэстеразные препараты (амбеноний, галантамин), анаболические стероиды (нандролона деканоат, метандиенон), препараты калия и кальция, тиаминпирофосфат. Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес. 3 раза в год.

Медикаментозное лечение миопатий дополняют физиотерапией (электрофорез с неостигмином, ионофорез с кальцием, ультразвук), легким массажем и ЛФК. Проведение ЛФК может осуществляться в бассейне. Комплекс упражнений должен быть подобран таким образом, чтобы избежать перегрузки ослабленной мускулатуры. В некоторых случаях пациенты нуждаются в консультации ортопеда и подборе средств ортопедической коррекции (корсетов, обуви).

Основу лечения приобретенных форм миопатий составляет терапия основного заболевания: коррекция эндокринных нарушений, устранение токсического воздействия и дезинтоксикация организма, ликвидация инфекционного процесса, перевод хронического заболевания в стадию устойчивой ремиссии и т. д.

Комбинации из нескольких препаратов назначают курсом 1-1,5 мес.

Этиология и патогенез миопатий

Развитие миопатии чаще всего обусловлено наследственными причинами. Генетические виды этого заболевания имеют разные формы, для которых характерны определенные типы наследования. Важную роль в этиологии миопатий играют острые и хронические инфекции, травмы и повреждения, алиментарные дистрофии и прочие неблагоприятные факторы окружающей среды. Специалисты также указывают на перенапряжение, которое может вызвать развитие миопатии у людей, предрасположенных к ней ввиду наследственности.

Таким образом, толчком к проявлению и развитию миопатий может стать практически любой неблагоприятный фактор человеческой жизни. Природу предрасположенности некоторых пациентов к развитию миопатий позволили распознать биохимические и генетические исследования. Точно известно, что у больных наблюдаются дефекты метаболизма, обусловленные наследственностью. Они провоцируют нарушение функции определенных ферментов, что становится причиной недостатка содержания в кровяной сыворотке альдолазы, трансаминазы, креатинфосфокиназы и других жизненно важных веществ.

В патогенезе миопатий, помимо генетических аномалий обмена разной степени, выявлено нарушение симпатической иннервации мышц. Поражение затрагивает преимущественно проксимальный отдел рук и ног, где она богаче, чем в других зонах. Страдают от миопатий и центральные вегетативные аппараты диэнцефального уровня. Это проявляется нарушением некоторых центрально обусловленных вегетативных рефлексов.

Известна также патогенетическая классификация, появление которой связано с возникновением новых знаний о миопатии.

Что такое миопатия мышц и как её лечить

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

Виды миопатий

В зависимости от этиологии миопатии бывают наследственные и приобретенные.

Наследственные – генетически обусловленные нарушения функционирования клеточных структур, отвечающих за обмен веществ в мышцах. В обычных условиях болезнь может не проявляться, пока ее не спровоцируют неблагоприятные факторы – инфекции, интоксикации, травмы, физические нагрузки.

Приобретенные формируются как следствие других заболеваний:

• эндокринных – гипер-, гипотиреза, болезни Иценко – Кушинга, гиперпаратиреоза;
• хронических интоксикаций – профессиональных вредностей, наркомании, алкоголизма, токсикомании;
• авитаминозов;
• нарушения пищеварения (мальабсорбция);
• хронической сердечной, почечной, печеночной недостаточности;
• злокачественных новообразований.

В отличие от предыдущих форм, начинается с поражения мимических мышц.

Как проявляется миопатия на ранних и поздних стадиях заболевания?

Заболевание миопатия развивается постепенно, и на первых стадиях симптомы болезни могут быть стерты. Слабость в мышцах человек может списывать на усталость, последствия других заболеваний и т.д.

В самом начале развития миопатии врачи также могут неверно истолковать симптомы и ставить совершенно другие диагнозы.

Диагностика миопатии имеет свои этапы.

Общие сведения

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста. Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.

Болезнь имеет ряд осложнений:

• развитие дыхательной недостаточности;
• ограничение подвижности;
• паралич;
• застойные воспаления легких;
• депрессивный, суицидальный настрой больного;
• повышенный риск летального исхода.

gov pmc articles PMC5575512 Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Одна группа мышей пила обычную воду, а вторая арбузный сок.

Миопатия

Миопатии — разнородная группа заболеваний мышечной ткани.
Наиболее тяжёлые заболевания этой группы — наследственные прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), многие из которых приводят к ранней инвалидизации и летальному исходу. К наследственным миопатиям также относятся врождённые (конгенитальные) мышечные дистрофии, структурные, метаболические и митохондриальные миопатии, для которых типично не столь тяжёлое течение как при ПМД. Из приобретённых миопатий следует отметить воспалительные (полимиозит, дерматомиозит) и эндо¬кринные поражения мышц. Отдельную группу составляют миопатии, связанные с патологией «ионных каналов» (миотонии, нейромиотония, миоплегии).

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — разнородная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью различной степени выраженности и атрофией скелетных мышц. Являются генетически обусловленными заболеваниями. Характерно поражение определённых мышц при сохранности других, рядом расположенных. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Основная цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур и деформаций суставов.

Врождённые мышечные дистрофии и структурные миопатии
Врождённые (конгенитальные) миопатии (составляют 14% всех миопатий) — группа генетически обусловленных миопатий, характеризующихся ранним началом (обычно с рождения), характерным симптомокомплексом (синдромом «вялого ребёнка») и медленно прогрессирующим течением. Распространённость конгенитальных мышечных дистрофий в Европе составляет 4,6 случая на 100 000 населения. Одинаково часто наблюдаются и у мальчиков, и у девочек. Большинство конгенитальных миопатий и дистрофий проявляется синдромом «вялого ребёнка» («floppy-baby») – термин предложен в 1958 г. J.G. Greenfield для обозначения врождённой мышечной гипотонии у детей независимо от её происхождения. Выражается мышечной гипотонией, слабым сопротивлением мышц, недержанием головы, задержкой двигательного развития, повышенной подвижностью суставов. Первые симптомы могут отмечаться внутриутробно (слабое шевеление плода). Мышечная слабость обычно присутствует с рождения. Дети поздно начинают держать голову, переворачиваться и садиться. Из-за слабости мышц не могут сидеть с прямой спиной, развивается кифосколиоз (искривление позвоночника).

Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии — группа заболеваний, обусловленных генетическими дефектами митохондрий (клеточные органеллы, отвечающие за тканевое дыхание). В процесс вовлекается не только мышечная ткань скелетной мускулатуры, но и другие органы. Поэтому заболевания характеризуются полиорганностью поражения. В клинической картине возможно появление эпилептических приступов, инсульт подобных эпизодов, нейросенсорной тугоухости, нарушения проводимости сердца и других симптомов.

Миотонические расстройства – группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц («каналопатии» – патология ионных каналов). Классический признак миотонии — симптом «кулака» – пациент не может быстро разжать крепко сжатый кулак, распрямляет пальцы медленно и с огромным усилием, как в замедленном кино. Трудности возникают, например, при попытке быстро встать со стула или быстро открыть зажмуренные глаза. Лицо многих больных имеет характерное выражение, получившее название «facies myotonica» (гипомимия, «скорбное» выражение).

Воспалительные миопатии — разнородная группа приобретённых миопатий, сопровождающаяся воспалительными изменениями в мышцах, мышечной слабостью и атрофиями. Наиболее распространёнными являются полимиозит, дерматомиозит и «миозит с включениями». Заболеваемость составляет 0,2 – 0,8 на 100 000. Женщины болеют в 2 раза чаще мужчин. Полимиозит и дерматомиозит проявляются симметричной мышечной слабостью и атрофиями на ранних стадиях, сопровождаются миалгиями (у 30-40%). При отсутствии лечения могут развиваться нарушения глотания, слабость мышц шеи, туловища и дыхательной мускулатуры. Дерматомиозит развивается остро (в течение нескольких недель), полимиозит — от нескольких недель до нескольких месяцев, возникает у взрослых после 20 лет и не встречается у детей. Миозит с включениями начинается в возрасте 50 лет и старше. Заболевание развивается постепенно, иногда больные не могут точно сказать, когда появились первые признаки. Основной жалобой является нестабильность коленных суставов, отмечается слабость и атрофия мышц бедра в связи, с чем характерны частые неожиданные падения.

Эндокринные миопатии — вторичные поражения мышц, связанные с нарушением гормональной функции эндокринных желёз.
Например, на фоне острого тиреотоксикоза (резкая потеря массы тела, тахикардия, тремор, гипергидроз, тревожность, плаксивость) развивается миопатия в виде быстро нарастающей мышечной слабости, бульбарных нарушений и амиотрофии (нарушения трофики мышц). Миопатия на фоне гипотиреоза (одутловатость лица, отёки, сухость кожи, ломкость ногтей, тусклые волосы, склонные к выпадению, брадикардия, сонливость) отличается гипертрофией скелетных мышц и мышцы сердца. Сила мышц однако при этом снижена, отмечается скованность, характерен «синдром крампи» (судороги икроножных мышц).

Токсические миопатии — заболевания мышечной ткани, вызванные воздействием на организм различных токсических веществ (лекарственная, алкогольная миопатия и др.).
Острая алкогольная миопатия развивается на фоне запоя, проявляется резко выраженной мышечной слабостью, миалгиями, атрофиями мышц, бульбарными нарушениями, мимической вялостью. Для хронической формы характерно медленное развитие симптомов (встречается у 80% мужчин в возрасте от 40 до 60 лет, употребляющих алкоголь в течение 15 25 лет).

Классический признак миотонии симптом кулака – пациент не может быстро разжать крепко сжатый кулак, распрямляет пальцы медленно и с огромным усилием, как в замедленном кино.