Спина Бифида: особенности состояния, причины, прогноз

Лечение спины бифида

Лечение этой патологии хирургическое. При менингоцеле производится вправление грыжи, если она включает нервные корешки – их приходится аккуратно вправлять на место. Затем дефект костной ткани закрывается мышцами и фасцией.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Современные технологии позволяют проводить её уже у новорожденных. Скрытая форма лечения не требует, но необходимо наблюдение педиатра и невролога.

Чем раньше проведена такая операция, тем больше у ребёнка вероятность вырасти здоровым.

Выявление дефекта до рождения ребенка

Ранняя диагностика позволяет своевременно выявить дефекты на ранних сроках беременности, что обеспечивает продуктивное принятие решения о возможном сохранении и вынашивании плода. Существует несколько современных видов исследования для выявления патологии:

• Определение уровня альфа-протеина в крови. Это белок, содержащийся в небольшом количестве. Вырабатывается он клетками эмбриона, и если количество большое, то это часто свидетельствует о наличии дефектов позвоночника. Для исследования берется венозная кровь.
• Ультразвук. УЗИ позволяет определить наличие дефектов развития головного и спинного мозга, а также выявить открытый участник позвоночника. Для матери и ребенка это наиболее безопасный способ скрининга, с достоверностью до 97%.
• Амниоцентез. Один из информативных, но в то же время опасных способов исследования. Прокол пузыря грозит инфицированием и самопроизвольным прерыванием беременности. Взятые образцы позволяют выявить показатели альфа-протеина в околоплодной жидкости.

Назначает прохождение дополнительных лабораторных диагностик врач на основе полученных результатов лабораторных анализов. При подтверждении диагноза ставится вопрос о прерывании беременности.

Прокол пузыря грозит инфицированием и самопроизвольным прерыванием беременности.

15 фактов о spina bifida — грыже спинного мозга

25 октября — Международный день осведомленности о spina bifida (SB) — расщеплении позвоночника и грыже спинного мозга у нерожденного ребенка.

Дарья Байбакова, экс-директор по фандрайзингу благотворительной программы Spina Bifida, приводит основные факты о заболевании, основываясь на материалах Международного конгресса по spina bifida.

Spina bifida — неправильное внутриутробное развитие позвоночника, когда один или несколько позвонков оказываются неполностью сомкнутыми сзади. Через образовавшуюся щель может выйти грыжа, содержащая спинной мозг. Это одна из наиболее частых врожденных патологий, которая приводит к инвалидности и сохраняется на всю жизнь.

Примерно 1,5 тысячи детей со spina bifida рождаются в России каждый год. В США примерно столько же. Количество детей со spina bifida разнится от страны к стране. В США — 3,14 на 10 000 родившихся (около 1,5 тысячи ежегодно), в Ирландии — 5,61, в Аргентине — 5,19, а в Исландии — 1,5 (всего 50 человек на всю страну). В Швеции рождаются примерно 10–15 человек в год.

Spina bifida не лечится. Но нужна абилитация для профилактики вторичных осложнений. По статистике, наиболее часто детям с SB нужны уролог, ортопед (по 98,88% соответственно), физический терапевт (86,52%), эрготерапевт (82,02%), реабилитолог (70,79%), ортезист (69,66%), специалист по коляскам (57,30%).

Spina bifida появляется в первые 28 дней беременности. Часто еще до того, как женщина узнала, что беременна.

Бывает несколько разновидностей spina bifida. Три наиболее частые: миеломенингоцеле, менингоцеле и окульта. Миеломенингоцеле — самая тяжелая. С окультой можно жить и даже не знать об этом (по словам экспертов, она есть у 15% населения).

Тяжесть spina bifida определяется уровнем поражения: чем выше расположена грыжа по позвоночнику, тем тяжелее патология.

Не бывает двух людей с одинаковой патологией SB, как не бывает двух одинаковых снежинок. Поэтому spina bifida часто называют snowflake condition.

После того как поставлен диагноз, есть три варианта действий: внутриутробная операция, операция после рождения и прерывание беременности. В США акушер говорит с родителями обо всех трех сценариях: об операции после рождения — в 84% случаев, о внутриутробной операции — в 71% случаев и о прерывании беременности — в 80% случаев. В России, к сожалению, чаще всего предлагается только один вариант — последний. Внутриутробные операции делают только в 16% американских клиник, но при этом 66% врачей направляют пациентов на внутриутробные операции в случае тяжелой формы spina bifida.

90% женщин, которым сделали внутриутробную операцию, решились бы на это снова.

Статистика о прерывании беременности разнится: в Швеции прерывают беременность в 65% случаев при диагнозе «миеломенингоцеле», а, например, в Аргентине добровольные аборты запрещены.

Детей со spina bifida обычно оперируют в первые 48 часов жизни. В США в 98% случаев постнатальную операцию по ушиванию грыжи делают в первые 48 часов и никогда не делают позже 72 часов с момента рождения. К сожалению, в России только на постановку диагноза может уйти несколько месяцев.

Средняя продолжительность жизни людей со spina bifida — 70 лет. А в 50-х годах XX века она была меньше 20 лет. Основной вклад в увеличение продолжительности жизни внесли шунтирование и развитие медицины в области урологии.

Современная медицина позволяет людям со spina bifida жить полноценно и активно. Исследователи в Ирландии опросили детей с этим диагнозом об особенностях их жизни, и 90% сказали, что они со всем справляются, 89% — что никогда не грустят по поводу SB, 100% — что не переживают по поводу какой-либо стигматизации людей с SB.

В Америке 12,5% детей со spina bifida начинают самостоятельно себя катетеризировать к пяти годам, к девяти годам это умеют почти все. Учить детей катетеризации начинают с двух лет.

В России детям со spina bifida помогают фонд «Сделай шаг» и Русфонд. Многопрофильные фонды также берут адресные сборы в пользу конкретных детей с SB (например, «Предание», «Алеша» и другие).

Каждый день мы пишем о самых важных проблемах в нашей стране. Мы уверены, что их можно преодолеть, только рассказывая о том, что происходит на самом деле. Поэтому мы посылаем корреспондентов в командировки, публикуем репортажи и интервью, фотоистории и экспертные мнения. Мы собираем деньги для множества фондов — и не берем из них никакого процента на свою работу.

Но сами «Такие дела» существуют благодаря пожертвованиям. И мы просим вас оформить ежемесячное пожертвование в поддержку проекта. Любая помощь, особенно если она регулярная, помогает нам работать. Пятьдесят, сто, пятьсот рублей — это наша возможность планировать работу.

Пожалуйста, подпишитесь на любое пожертвование в нашу пользу. Спасибо.

На Ваш почтовый ящик отправлено сообщение, содержащее ссылку для подтверждения правильности адреса. Пожалуйста, перейдите по ссылке для завершения подписки.

Если письмо не пришло в течение 15 минут, проверьте папку «Спам». Если письмо вдруг попало в эту папку, откройте письмо, нажмите кнопку «Не спам» и перейдите по ссылке подтверждения. Если же письма нет и в папке «Спам», попробуйте подписаться ещё раз. Возможно, вы ошиблись при вводе адреса.

Исключительные права на фото- и иные материалы принадлежат авторам. Любое размещение материалов на сторонних ресурсах необходимо согласовывать с правообладателями.

По всем вопросам обращайтесь на mne@nuzhnapomosh.ru

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

• Главная
• Помогаем
• Авторы
• Редакция
• Для новых авторов
• Все материалы
• Новости
• Сюжеты
• Спецпроекты
• Фотография
• Словарь
• Афиша

• О фонде
• Контакты
• Отчеты
• Для НКО
• Персональные данные
• Пожертвовать
• Стать волонтером
• Частые вопросы

• ВКонтакте
• Facebook
• Twitter
• Telegram
• Instagram
• Youtube
• Flipboard
• Дзен

Нашли опечатку? Выделите слово и нажмите Ctrl+Enter

(Протокол № 1 от 20.01.2020 г.)

1. Значение настоящей публичной оферты
   1. Настоящая публичная оферта («Оферта») является предложением Благотворительного фонда помощи социально-незащищенным лицам «Нужна помощь» («Фонд»), реквизиты которого указаны в разделе 6 Оферты, в лице Директора Алешковского Дмитрия Петровича, действующего на основании Устава, заключить с любым лицом, кто отзовется на Оферту («Донор»), договор пожертвования («Договор»), на условиях, предусмотренных Офертой.
   2. Оферта является публичной офертой в соответствии с пунктом 2 статьи 437 Гражданского кодекса Российской Федерации.
   3. Оферта вступает в силу со дня, следующего за днем размещения ее на Сайте Фонда в сети Интернет по адресу: nuzhnapomosh.ru.
   4. Оферта действует бессрочно. Фонд вправе отменить Оферту в любое время без объяснения причин.
   5. В Оферту могут быть внесены изменения и дополнения, которые вступают в силу со дня, следующего за днем их размещения на Сайте Фонда.
   6. Недействительность одного или нескольких условий Оферты не влечет недействительности всех остальных условий Оферты.
   7. Местом размещения Оферты считается город Москва, Российская Федерация.
2. Существенные условия Договора
   1. По настоящему договору Донор передает в качестве добровольного пожертвования собственные средства любым из указанных в п. 3.2 способов, а Фонд принимает пожертвование и использует его в соответствии с уставными целями Фонда.
   2. Перечисление средств Фонду по настоящей Оферте является пожертвованием в соответствии со статьей 582 Гражданского кодекса Российской Федерации. Факт передачи пожертвования свидетельствует о согласии Донора с условиями Оферты.
   3. При получении пожертвования в пользу организации-участника благотворительной программы «Нужна помощь.ру» или проекта, Фонд направляет 100% пожертвования в эту организацию. Фонд не удерживает процент от полученных средств.
   4. Назначение пожертвования: благотворительное пожертвование передается на осуществление уставной деятельности Фонда.
3. Порядок заключения Договора
   1. Договор заключается путем акцепта Оферты Донором.
   2. Оферта может быть акцептована Донором путем перечисления денежных средств любым платежным способом, который указан на сайтах, а именно:
      1. путем перечисления Донором денежных средств в пользу Фонда платежным поручением по реквизитам, указанным в п. 6 Оферты, с указанием «пожертвование на уставную деятельность» либо «пожертвование на реализацию Благотворительной программы «Нужна помощь.ру», в строке: «назначение платежа»;
      2. c использованием платежных терминалов, пластиковых карт, электронных платежных систем и других средств и систем представленных на сайтах https://nuzhnapomosh.ru/, https://takiedela.ru/, https://sluchaem.ru/, https://tochno.st/ — позволяющих Донору перечислить Фонду денежные средства;
      3. путем помещения наличных денежных средств (банкнот или монет) в ящики (короба) для сбора пожертвований, установленные Фондом или третьими лицами от имени и в интересах Фонда в общественных и иных местах.
   3. Совершение Донором любого из действий, предусмотренных пунктом 3.2 Оферты, считается акцептом Оферты в соответствии с пунктом 3 статьи 438 Гражданского кодекса Российской Федерации.
   4. Датой акцепта Оферты и, соответственно, датой заключения Договора является дата поступления денежных средств от Донора на расчетный счет Фонда, а в случае совершения пожертвования денежных средств через ящики (короба) — дата выемки уполномоченными представителями Фонда денежных средств из ящика (короба) для сбора пожертвований.
   5. Донор не устанавливает сроки использования добровольного пожертвования Фондом.
4. Права и обязанности сторон
   1. Фонд обязуется использовать полученные от Донора по настоящему договору денежные средства строго в соответствии с действующим законодательством РФ и в рамках уставной деятельности и благотворительных программ «Нужна помощь.ру» и «Если быть точным».
   2. Донор имеет право по своему усмотрению выбрать объект оказания помощи, указав соответствующее Назначение платежа при переводе пожертвования. Актуальный список проектов и фондов-участников благотворительной программы «Нужна помощь.ру» публикуются на сайте, в соцсетях и СМИ. Полученные от Донора в качестве пожертвований денежные средства, не израсходованные Фондом в полном объеме или частично по причине закрытия потребности согласно назначению пожертвований, не возвращаются, а перераспределяется Фондом самостоятельно на другие актуальные уставные цели.
   3. При получении безадресного пожертвования на расчетный счет по реквизитам Фонд самостоятельно конкретизирует его использование, исходя из статей бюджета, утвержденных Советом фонда, являющихся неотъемлемой частью деятельности Фонда либо направляет их на расходы на административные нужды Фонда в соответствии с Федеральным законом № 135 от 11.08.1995 г. «О благотворительной деятельности и благотворительных организациях»).
   4. Донор имеет право на получение информации об использовании пожертвования. Для реализации указанного права Фонд размещает на сайте:
      1. информацию о суммах пожертвований, полученных Фондом, в том числе о суммах пожертвований, полученных для оказания Фондом помощи каждому конкретному проекту;
      2. отчет о целевом использовании полученных пожертвований, в том числе для оказания Фондом помощи каждому конкретному проекту;
      3. отчет об использовании пожертвований в случае перемены целей, на которые направляется пожертвование. Донор, не согласившийся с переменой цели финансирования, вправе в течение 14 календарных дней после публикации указанной информации потребовать в письменной форме возврата денег.
   5. Фонд не несет перед Донором иных обязательств, кроме обязательств, указанных в настоящем Договоре.
5. Прочие условия
   1. Совершая действия, предусмотренные данной Офертой, Донор подтверждает, что ознакомлен с условиями и текстом настоящей Оферты, целями деятельности Фонда и Положением о благотворительной программе «Нужна помощь.ру» и «Если быть точным», осознает значение своих действий, имеет полное право на их совершение и полностью принимает условия настоящей Оферты
   2. Настоящая Оферта регулируется и толкуется в соответствии с законодательством Российской Федерации.
6. Реквизиты Фонда

   Благотворительный фонд помощи социально-незащищенным гражданам “Нужна помощь”

   Адрес: 119270, г. Москва, Лужнецкая набережная, д. 2/4, стр. 16, помещение 405
   ИНН: 9710001171
   КПП: 770401001
   ОГРН: 1157700014053
   Номер счета получателя платежа: 40703810238000002575
   Номер корр. счета банка получателя платежа: 30101810400000000225
   Наименование банка получателя платежа: ПАО СБЕРБАНК РОССИИ г. Москва
   БИК: 044525225

   Регистрируясь на интернет-сайте благотворительного фонда «Нужна помощь», включающего в себя разделы «Журнал» (takiedela.ru), «Фонд» (nuzhnapomosh.ru), «События» (sluchaem.ru), «Если быть точным» (tochno.st), («Сайт») и/или принимая условия публичной оферты, размещенной на Сайте, Вы даете согласие Благотворительному фонду помощи социально-незащищенным гражданам «Нужна помощь» («Фонд») на обработку Ваших персональных данных: имени, фамилии, отчества, номера телефона, адреса электронной почты, даты или места рождения, фотографий, ссылок на персональный сайт, аккаунты в социальных сетях и др. («Персональные данные») на следующих условиях.

   Персональные данные обрабатываются Фондом для целей исполнения договора пожертвования, заключенного между Вами и Фондом, для целей направления Вам информационных сообщений в виде рассылки по электронной почте, СМС-сообщений. В том числе (но не ограничиваясь) Фонд может направлять Вам уведомления о пожертвованиях, новости и отчеты о работе Фонда. Также Персональные данные могут обрабатываться для целей корректной работы Личного кабинета пользователя Сайта по адресу my.nuzhnapomosh.ru.

   Персональные данные будут обрабатываться Фондом путем сбора Персональных данных, их записи, систематизации, накопления, хранения, уточнения (обновления, изменения), извлечения, использования, удаления и уничтожения (как с использованием средств автоматизации, так и без их использования).

   Передача Персональных данных третьим лицам может быть осуществлена исключительно по основаниям, предусмотренным законодательством Российской Федерации.

   Персональные данные будут обрабатываться Фондом до достижения цели обработки, указанной выше, а после будут обезличены или уничтожены, как того требует применимое законодательство Российской Федерации.

   С окультой можно жить и даже не знать об этом по словам экспертов, она есть у 15 населения.

   Видео — Спина бифида: симптомы и осложнения

   Видео Спина бифида симптомы и осложнения.

   Симптомы

   Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

   • При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
   • При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
   • При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.

   При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

   • Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
   • Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
   • Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
   • Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
   • депрессия и другие невротические состояния
   • ожирение
   • дерматологические проблемы
   • аномалии развития мочевыводящих путей.
   • заболевания сердца
   • проблемы со зрением

   У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза.

   Причины болезни

   Точных причин возникновения патологии ученые пока не установили. Известно, что мальчики менее склонны к рождению со спиной Бифида. Частота встречаемости несмыкания участков нервной трубки и дефектов формирования спинного мозга выше у представителей европеоидной расы.

   Зафиксировано 6-8% случаев повторного рождения младенцев с данным пороком развития, что позволяет предположить его наследственную обусловленность.

   До 10% повышается риск возникновения патологических отклонений в развитии плода, если диагноз спины Бифида был поставлен ранее рожденному ребенку или одному из родителей.

   Помимо генетической предрасположенности выявлены и другие причины врожденного порока – эндогенные и процессы экзогенного характера.

   Вероятность родить ребенка с дефектом в области спины повышается при комбинации нескольких причин.

   К таким негативным факторам относят:

   пациенты редко доживают до этого возраста.

   Основные проявления и диагностика заболевания

   Спина бифида чаще всего возникает в пояснично-крестцовом отделе на уровне s1–s2. Клинические проявления заболевания обусловлены степенью выраженности врожденного дефекта.

   Основные симптомы незарощенных крестцовых позвонков:

   1. Spina bifida occulta. Это скрытая форма заболевания, при которой клинические признаки полностью отсутствуют. Из внешних симптомов спины Бифида оккульта могут присутствовать родимое пятно, островок волос или депигментация кожи в месте дефекта. У детей в старшем возрасте появляется недержание мочи. Диагностика спины бифида возможна только с помощью специальных методов исследования. На рентгенограмме видны дефекты позвоночного столба, не оставляющие сомнения в диагнозе.
   2. Менингоцеле. Проблемы со спиной заметны невооруженным глазом сразу после рождения младенца. В области позвоночного столба визуализируется выпячивание — грыжевой мешок. Кожа над ним тонкая, синюшная или полностью отсутствует.
   3. Миеломенингоцеле. Сложный порок, характеризующийся тяжелым поражением позвоночного столба. Между незарощенными дужками проходят оболочки спинного мозга, его вещество и корешки. Дети с миеломенингоцеле очень редко выживают даже после проведения операции.

   

   Диагностика заболевания возможна еще во время беременности. Поэтому женщина обязательно должна пройти пренатальные скрининги, включающие 2-кратное УЗИ и специальные исследования крови. От этого ни в коем случае нельзя отказываться, особенно при наличии факторов риска.

   У младенцев после рождения и у взрослых основной метод диагностики — рентгенография позвоночного столба. Метод позволяет оценить степень незаращения дужек и выход спинного мозга в образовавшуюся щель.

   Из дополнительных методов возможно применение трансиллюминации, основная цель которой — точно определить содержимое мешка. Для оценки степени недоразвитости и повреждения спинного мозга показана контрастная миелография.

   Эффективный и при этом весьма безопасный для организма малыша способ диагностики спины Бифида — МРТ. На сделанных послойно фото можно подробно рассмотреть все дефекты и убедиться в диагнозе.

   

   Ребенок плохо воспринимает и усваивает информацию.

   Симптомы

   Скрытая форма нередко не проявляется явными симптомами и не вызывает серьезных неврологических проявлений. Случается так, что больной сам не догадывается о наличии дефекта позвоночника, а диагностируют его случайно при проведении рентгенографии.

   Менингоцеле проявляется в первую очередь визуальным выпячиванием, но сам спинной мозг, как правило, не страдает. Поэтому такая форма заболевания не всегда сопровождается выраженными некрологическими нарушениями, что зависит от уровня поражения.

   В зависимости от места расщепления и тяжести дефекта, неврологические нарушения при миеломенингоцеле различаются. Если аномалия развилась в нижних отделах позвоночника, то страдает работа кишечника и мочевого пузыря

   Чем выше расположена спина бифида, тем больше развивается нарушений органов. Отмечаются параличи ног, патология пищеварительной системы и мочевого пузыря.

   Вместе с указанными нарушениями у больных с расщеплением позвоночника часто встречаются и другие пороки развития:

   • гидроцефалия;
   • искривления позвоночника: сколиоз, кифоз;
   • нарушение развития спинного мозга;
   • дисплазия тазобедренных суставов;
   • деформации стоп, косолапость;
   • патология Киари (смещение головного мозга в сторону первого шейного позвонка): нарушение речи, глотания, функции верхних конечностей;
   • преждевременное половое созревание;
   • ожирение;
   • психические нарушения;
   • дерматологические заболевания;
   • пороки развития мочевой системы;
   • проблемы зрения;
   • болезни сердца.

   Симптомы заболевания зависят от степени дефекта, тяжести заболевания у каждого ребенка.

   преждевременное половое созревание;.

   3.1 Какие врачи занимаются лечением?

   Лечением spina bifida занимаются врачи разных специализаций, но базовое лечение проводится педиатром. В лечении так же участвуют хирурги, урологи и неврологи (при развитии соответствующих осложнений) и терапевты.

   Нередко к лечению подключаются реабилитологи, особенно в постоперационный период, когда нужно сохранить максимальную функциональность позвоночного столба. Реабилитологи могут потребоваться и в случае развития серьезных неврологических осложнений на фоне спина бифида.

   Операцию проводят нейрохирурги. После операции наблюдением за пациентом занимаются ортопеды, урологи и педиатры. Обязательно проводится психиатрическая, социальная и психологическая оценка состояния ребенка.

   Задачей педиатра помимо поддерживающей терапии является приучение ребенка к фекальной сдержанности, для чего его в ранние сроки сажают на стульчак сразу же после еды. Это нужно для предотвращения развития недержания кала.

   Иногда в лечении участвуют гастроэнтерологи. Они назначают диету и лекарственные препараты для ребенка (нацеленные на смягчение стула, на регуляцию перистальтики ЖКТ). Детям старшего возраста часто ставится антеградная клизма (что тоже в компетенции гастроэнтеролога).
   к меню ↑

   Они назначают диету и лекарственные препараты для ребенка нацеленные на смягчение стула, на регуляцию перистальтики ЖКТ.

   Причины

   Не существует точно установленной причины, по которой развивается такое состояние. Однако есть ряд факторов, при наличии которых вероятность развития у плода такой патологии значительно повышается.

   • Генетическая предрасположенность. Женщины, страдающие таким недугом, или имеющие близких родственников с этим заболеванием, с большой долей вероятности родят ребенка с этой патологией. Как в случае, когда старший ребенок в семье уже имеет такую патологию. Есть ли вероятность передачи патологии по линии отца неизвестно, так как достаточные исследования не проводились;
   • Недостаток фолиевой кислоты в организме будущей матери негативно влияет как на формирование опорно-двигательного аппарата, так и на многие другие системы плода. Потому у детей, которых родили матери с таким дефицитом, вероятность данного порока развития позвоночника очень высока;
   • Прием некоторых типов препаратов также негативно влияет на плод, повышает вероятность развития такого порока. Обычно речь идет о противосудорожных препаратах. Статистически установлено, что если женщина принимала их на любых сроках беременности, то вероятность патологии высока;
   • Сахарный диабет у будущей матери может как стать, так и не стать причиной патологии. Все дело в том, контролировался ли сахар. Если он поддерживался на нормальном уровне, то вероятность патологии у плода не повышается. Если не контролировался же, то риск есть;
   • Дефект закладывается еще на стадии формирования нервной трубки. На этом этапе на состояние плода может повлиять вес матери. Если он был избыточным, то порок может развиться;
   • Перенесение инфекционных, воспалительных процессов при беременности без температуры почти безопасно. Но если температура повышалась, то у плода может развиться расщепление позвоночника. Более всего такое явление опасно в первом триместре беременности.

   Наличие таких факторов, как по отдельности, так и совместно, не дает абсолютной гарантии, что ребенок будет страдать аномалией развития такого типа. Но статистика свидетельствует, что больше всего новорожденных с этим пороком родились у матерей, перенесших перечисленные состояния.

   

   Есть ли вероятность передачи патологии по линии отца неизвестно, так как достаточные исследования не проводились;.

   spinabifida.su

   лечение пороков развития ЦНС у детей

   При дефектах закрытия нервной трубки с 23 по 27 дни эмбриогенеза развиваются такие пороки как анэнцефалия дефект закрытия переднего нейропора и ММЦ дефект закрытия заднего нейропора Van Allen M.

   Cимптомы и лечение заболевания cпина бифида (spina bifida s1)

   

   Спина бифида является врожденной и неизлечимой аномалией. Если диагностировано такое заболевание, значит, позвоночные звенья не сформированы окончательно, соответственно недоразвитым остался спинной мозг. У развивающегося плода осталась открытой нервная трубка. При такой болезни наблюдаются серьезные отклонения в развитии. Патология редко развивается у взрослых.

   • 1. Общее описание патологии
   • 2. Стадии заболевания
   • 3. Причины болезни
   • 4. Основные симптомы
   • 5. Диагностические меры

   Расщепление позвоночника, так называется обозначенная патология, не подвержено эффективному лечению.

   

   Обеспечивается сильное негативное действие на нервную систему с последующим искажением формирования мышечной ткани и развития двигательной функции. Обозначенное состояние человек терпит всю жизнь.

   Складывается сложная ситуация, поскольку с самого рождения малыш носит специальный корсет, обеспечивающий хотя бы минимальную подвижность. А также это приспособление призвано облегчить состояние при движении в инвалидном кресле.

   

   Разрушение позвонков в большинстве случаев наблюдается в соединениях на участках S1 и L5. Форма тяжести такого нарушения бывает средней и тяжелой. В первом случае расщеплению подвергаются только позвонки с полной утратой их работы. Что касается спинного мозга, он может повреждаться в незначительной степени или же остается целым. Если своевременно и правильно проводится операция, имеются незначительные шансы на восстановление мозговой деятельности.

   

   Тяжелая форма не предполагает восстановления нарушенных функций. Терапия направлена только на облегчение состояния пациента. Патология представлена тремя этапами:

   

   1. 1. Спина бифида оккульта считается самой простой стадией без явной визуализации. Пояснично-крестцовый дефект в виде опухолей и кист просматривается только на рентгеновском снимке. Яркие симптомы отсутствуют и проявляются только в период, когда малыш начинает ходить. Явным признаком нарушения является недержание мочи.
   2. 2. Миеломенингоцеле обнаруживается сразу же после появления на свет. В дефектной зоне нарушенной кости проступает мозговая оболочка, на месте которой с течением времени создается мешок, наполненный жидкостью. Кожный покров в пораженном месте покрывается гемангиомами, ямками, обрастает волосами. Спинной мозг нарушен или не затронут.
   3. 3. Липоменингоцеле имеет разительное отличие. Жировая и липоидная клетчатка проникает сквозь спинномозговую оболочку, обеспечивая определенное давление. Под его действием нарушается мозговая работа. В некоторых случаях на месте деформированного фрагмента появляется соединительнотканное или жировое уплотнение.

   Такие повреждения негативно сказываются на поясничном отделе и прилегающим к нему органам (прямая кишка, мочевой пузырь), которые утрачивают нормальную функцию.

   Самая сложная стадия патологии — миеломенингоцеле. В этом случае образовавшаяся грыжа не покрывается кожей. Если обнаруживаются шансы на выживание малыша, патология сопровождается умственными отклонениями, парезами, недержанием, параличом. Может развиться гидроцефалия. Детям с такими отклонениями после появления на свет создаются стерильные условия, поскольку имеется большая вероятность инфицирования раны с последующим летальным исходом.

   

   

   Зачатие у женщины запускает сложную цепочку процессов. Позвоночник и мозг у плода закладываются в виде пластины, которую составляют плоские клетки. Далее она принимает форму трубки. Нельзя установить точную причину расщепления нервной трубки. Следует учитывать наследственный фактор, экологическое влияние, пищевой воздействие. Самыми частыми причинами выступают следующие состояния:

   

   • длительная антибиотикотерапия, прием противосудорожных медикаментов;
   • дефицит витаминов группы В;
   • повышенный уровень глюкозы в крови у будущей матери;
   • генетический фактор;
   • слишком поздняя или ранняя беременность;
   • неправильный рацион женщины, влекущий быстрый набор веса;
   • алкоголизм и курение в период вынашивания плода;
   • простудные, инфекционные болезни в первом триместре;
   • регулярное посещение бань, саун с перегревом тела.

   

   Отсутствуют однотипные признаки, указывающие на spina bifida s1. На интенсивности их проявления сказывается степень тяжести и форма болезни. Сразу после рождения возможны такие симптомы:

   

   • в области поясницы появляется мешкообразное образование;
   • в месте возможного дефекта наличие родинки, впадины;
   • интенсивное выпячивание кожного покрова, наличие открытого мозга с нервными окончаниями.

   При развитии сложной патологии к перечисленным симптомам присоединяется нарушение работы кишечника и мочевыделительной системы, паралич ног, недержание. Существуют также более серьезные признаки спины бифида:

   

   

   • перемещение патологии в шейный отдел с нарушением глотательного рефлекса, изменением речи;
   • гидроцефалия, требующая хирургического вмешательства или наложения шунта;
   • кифоз, сколиоз, дисплазия;
   • неуравновешенное психоэмоциональное состояние;
   • раннее половое созревание;
   • ожирение;
   • нарушение миокарда;
   • дерматологические поражения;
   • нарушение в работе дыхательной системы;
   • неправильное развитие спинных мышц и мускулатуры;
   • дисфункция зрительного нерва.

   Существуют методы по выявлению аномального опасного развития еще в эмбриональном периоде. С этой целью задействуются следующие процедуры:

   

   1. 1. Амниоцентез, при котором в брюшную полость женщины вводится специальная игла для забора жидкости из амниотического мешка. Анализ такого материала указывает на наличие дефекта незакрывшейся трубки. Но при наличии минимальных отклонений даже эта точная процедура не определяет патологию.
   2. 2. УЗИ, которое проводится на протяжении всей беременности. Обследование не несет опасности для здоровья, показывает различные нарушения в развитии эмбриона.
   3. 3. В период от 15 до 20 недели проводится анализ крови на альфа-фетопротеин, который показывает аномальное развитие скелета.
   4. 4. При отсутствии симптомов болезни или слабых ее признаках проводится КТ, МРТ, рентген. Такие меры показывают наличие спины бифида в легкой форме.

   Болезнь специфическая и не подвергающаяся терапии. Основная задача близких родственников и медицинских специалистов направлена на облегчение проявляющихся симптомов, предотвращение побочных действий со стороны прямой кишки и мочевой системы. Основная задача врачей заключается в следующем:

   

   • остановка произвольных выделений мочи и каловых масс;
   • налаживание мочеиспускания;
   • поддержание нормальных функций внутренних органов;
   • хирургическое вмешательство в зоне расщепленного позвонка;
   • купирование позвоночных синдромов.

   

   Чаще всего разрушительные процессы происходят именно в пятом позвонке, что приводит к дисфункции мочеиспускательной системы, непроизвольному выходу фекалий, наступает полная иннервация сфинктеров. Для отведения мочи используются стерильные катетеры, проводятся мероприятия для укрепления функции прямой кишки.

   Если наблюдается целеустремленность пациента, для восстановления работы мочевого пузыря задействуется электротерапия, различные физиотерапевтические методы, блокада новокаином.

   Однако такие методы действуют не во всех случаях спины бифида. Иногда сфинктер слишком сильно спазмирует, для его расслабления используется ботулотоксин. Подобные меры способствуют разрушению волокон, при этом экстренное вмешательство часто оправдано целью спасения жизни. При длительном удержании урины может наступить смерть пациента из-за интоксикации организма.

   Часто при описываемой аномалии операция не нужна. Стома, накладываемая на мочевой пузырь, устраняет проблему с интоксикацией и осложнениями, оказываемыми на почки. Искусственное отверстие между наружным выходом и органом создается из тканей аппендикса, не склонных к отторжению.

   

   В современной медицине многие проблемы при диагностированной патологии решаются с помощью биоорганических, пластиковых имплантов. Они используются для замены сфинктеров, после чего у пациента восстанавливается способность по контролю отведения кала, мочи.

   Операция на спинном мозге является очень опасной, поскольку имеется большая вероятность проявления инфицирования под оболочкой. Позвоночный столб также можно заменить имплантатом. Межпозвоночные диски подвергаются протезированию. Нужно понимать, что реабилитационный период будет долгим и очень тяжелым. Процедуры, направленные на восстановление, вызывают дискомфорт, так как пациент должен находиться в неподвижном состоянии. За больным должен осуществляться регулярный уход, ему нужны комфортные условия и внимание.

   

   Процесс расщепления происходит не только в поясничном отделе, он может поражать шейный или грудной отдел позвонка. При таких патологиях терапевтические меры направлены на нормализацию работы пищеварительной системы. Питание осуществляется внутривенно, поскольку наблюдается дисфункция ферментативного отдела желудка, нарушение моторики кишечника.

   Предотвратить пожизненную инвалидность можно только при купировании развития стадии синдрома. Это возможно после нормализации общего состояния пациента, и в этом случае оперативное вмешательство является обязательным.

   Лечение спины бифида начинается только после рождения малыша. Удачный исход напрямую зависит от правильной перинатальной диагностики. Кесарево сечение предотвращает дополнительный травматизм, который может получить младенец. Более того, обеспечиваются максимально стерильные условия.

   Если обнаружено менингоцеле или миеломенингоцеле, оперативное вмешательство проводится незамедлительно.

   

   В ходе операции закрывается деформированная трубка, в результате чего сохраняется костный мозг. Стоит понимать, что специалисты не в состоянии полностью восстановить нервы, необратимые процессы скажутся на дальнейшем развитии.

   Известны случаи, когда нарушенная трубка закрывалась, а дефект в позвонках устранялся непосредственно в утробе матери. Однако подобные техники являются единичными. Основные процедуры после операции:

   • физиотерапия;
   • ЛФК;
   • ношение корсетов;
   • применение ортезов.

   На последствия спины бифида оказывает действие много факторов. Учитывается степень возможного повреждения спинного мозга, сопутствующие аномалии.

   

   Положительный исход терапии зависит от имеющихся нарушений, своевременности проведения лечения, правильных профилактических процедур в реабилитационный период, которые предотвратят наступление осложнений.

   Неблагоприятный прогноз чаще озвучивается при обнаружении патологии грудного отдела.

   Неоднозначным будет развитие событий при выявлении гидроцефалии, кифоза, врожденных дополнительных пороков, начальных стадий гидронефроза. В этом случае большое значение имеет общее состояние пациента и качество проводимой терапии.

   Когда результатом шунтирования мозговых желудочков является осложнение или дисфункция почек, речь может идти о летальном исходе.

   в области поясницы появляется мешкообразное образование;.

   Детальнее о факторах риска

   Сегодня существует несколько теорий, объясняющих причины дефектного развития спинного мозга у плода. Среди ведущих факторов риска одно из первых мест занимает генетическая предрасположенность.

   Опубликованы данные, что в семьях, где имели место рождения детей с такими пороками, вероятность неправильной закладки спинного мозга и развития спина бифида возрастает до 5%.

   Стоит насторожиться, если в анамнезе у будущей мамы были самопроизвольные аборты, неонатальная смерть плода или преждевременные роды.

   

   Существуют и внешние факторы, способные сыграть негативную роль в формировании спина бифида у детей. Среди них:

   • проживание либо длительное пребывание на территории, загрязненной радионуклидами, либо работа с источниками радиации;
   • отравления токсическими веществами, содержащимися, например, в нефтопродуктах, пестицидах, прочих ядах;
   • сахарный диабет у женщины;
   • наличие эпилептической предрасположенности, принятия препаратов от эпилепсии;
   • дефицит фолиевой кислоты в организме будущей мамы в период, предшествующий беременности и в её начале;
   • развившиеся осложнения после заболевания будущей матери краснухой либо гриппом;
   • неадекватный прием антибиотиков, особенно в первый триместр беременности;
   • возраст женщины (значение данного фактора пока обсуждается. Предполагается, что риск повышается, если возраст матери превышает 35 лет, а роды — первые);
   • наличие у будущей матери вредных привычек.

   

   Имеются данные о своеобразном риске появления спина бифида у женщин, принимающих лекарственные препараты, воздействующие на обмен фолатов (например, фенитоин, вальпроевая кислота, триметоприм, карбамазепин и другие).

   развившиеся осложнения после заболевания будущей матери краснухой либо гриппом;.

   Пренатальная операция

   

   В последние годы в мире разработана технология внутриутробных операций плода с диагнозом spina bifida. При таких вмешательствах врач надрезает матку, разворачивает плод так, чтобы был доступен дефект спиномозговой трубки (будущая грыжа) и реконструирует недостающую заднюю часть позвонков из окружающих мышц и кожи.

   Таким образом, выпячивание грыжи убирается, у спинного мозга появляется возможность развиваться ближе к норме. Если операция сделана до 26 недели беременности, в 36% случаев ребёнок рождается здоровым, в остальных – тяжесть пороков уменьшается.

   Операция по поводу вправления грыжи при spina bifida, согласно отечественному регламенту, показана до одного года в условиях детского нейрохирургического отделения.

   Симптомы и клинические особенности

   Симптомы и проявления зависят от вида болезни. Для расщепления позвоночного отдела характерно возникновение следующих симптомов:

   • ортопедические (атрофия мышц ног, косолапость, вывих бедра);
   • урологические (нарушение функции мочевого пузыря);
   • неврологические (паралич разной степени выраженности).

   Если болезнь протекает тяжело, она нередко осложняется гидроцефалией. Для легкого порока характерно бессимптомное течение.

   Исходя из клинической картины, врач подбирает необходимые диагностические процедуры. После получения точного диагноза можно предпринимать действия, направленные на купирование и лечение СБ.

   Больше информации о симптомах и возможных осложнениях в видео:

   Исходя из клинической картины, врач подбирает необходимые диагностические процедуры.

   Читайте также:  Боль в колене при ходьбе, спуске и подъеме по лестнице