Что характерно врожденному гипотиреозу?

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный. Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность, полисерозит, кретинизм, кома, редко – аденома гипофиза.

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный – на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный – даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный – требует проведения пожизненной заместительной терапии.

транзиторный – заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка.

Патогенез заболевания

Причины заболевания при внутриутробном развитии плода заключаются в недостаточной функциональности щитовидной железы, что приводит к восполнению тироидного гормона, который преодолевает плацентарный барьер, из организма матери.

После родоразрешения уровень этих гормонов у новорожденного резко понижается, а они крайне необходимы для формирования нервной системы у новорожденных. Особенно нуждаются в них дети с хроническими патологиями.

В том случае, когда диагностика подтверждает предварительный диагноз, возникает формирование необратимых процессов в коре головного мозга у детей. В критической степени ребенок может страдать умственной отсталостью, а при наиболее тяжелом развитии симптоматики, возможно такое осложнение, как кретинизм.

Однако при своевременно начатых терапевтических мероприятиях (наиболее оптимальным считается 1 неделя жизни малыша), симптомы нарушения ЦНС могут отсутствовать.

Симптоматика заболевания.

Диагностика болезни Врожденный гипотиреоз

В основе диагностики врожденного гипотиреоза лежит неонатальный скрининг. Стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях врожденного гипотиреоза соотносится как 1:7-1:11. Наиболее принятый вариант скрининга подразумевает определение уровня ТТГ в высушенных пятнах крови на фильтровальной бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка, когда происходит снижение уровня ТТГ, который в раннем неонатальном периоде ив норме значительно повышен.

Проведение скрининга на более ранних сроках приводит к увеличению числа ложноположительным результатов. В том случае, если уровень ТТГ по данным неонатального скрининга превышает 100 мЕд/л, диагноз врожденного гипотиреоза не вызывает сомнений, и ребенку показано назначение заместительной терапии L-T4. При исходном уровне ТТГ 20-50 мЕд/л проводится повторное определение его уровня в сухом пятне цельной крови; если он повторно превышает 20 мЕд/л проводится определение ТТГ и свободного Т4 в сыворотке крови. Определение этиологии врожденного гипотиреоза в неонатальном периоде не является первоочередной задачей в силу ургентной необходимости проведения заместительной терапии, которая позволит сохранить приемлемый уровень развития интеллекта.

Врожденный гипотиреоз необходимо дифференцировать от транзиторной гипертиротропинемии, под которой подразумевают преходящее повышение уровня ТТГ, выявляемое при неонатальном скриниге на врожденный гипотиреоз. В случае если наряду с этим имеет место транзиторное снижение уровня Т4, говорят отранзиторном гипотиреозе. Причинами транзиторной гипертиротропинемии могут быть: йодный дефицит, недоношенность, низкий вес при рождении, внутриутробная гипотрофия, внутриутробные инфекции, прием матерью тиреостатиков во время беременности, аутоиммунные заболевания щитовидной железы у матери. Наиболее частой и изученной причиной транзиторной неонатальной гипертиротропинемии является дефицит йода. По мере утяжеления йодного дефицита увеличивается доля детей, у которых при скрининге на врожденный гипотиреоз выявляется транзиторная гипертиротропинемия.

Если же гипотиреоз был выявлен до наступления беременности, необходим контроль уровня тиреоидного гормона с соответствующей коррекцией принимаемой дозы препарата.

О болезни

Врождённый гипотиреоз – заболевание, которое может быть вызвано различными причинами, но в любом случае приводящее к снижению или полному выпадению функции щитовидной железы (ЩЖ). По статистике, недуг не относится к редким, встречается у одного малыша из 4 – 5 тысяч новорождённых и является одной из самых распространённых болезней эндокринной системы у детей.

Это вещество активно участвует в минеральном обмене, поддерживает необходимую концентрацию кальция и фосфора, способствует формированию нормального состава костной ткани, зубов.

Нелеченный врожденный гипотиреоз

Казалось бы, все просто: характерный внешний вид младенца, анализ и можно лечить. Но гораздо чаще встречаются субклинические формы врожденного гипотиреоза, которые установить нелегко. Указанные симптомы у новорожденного, разумеется, присутствуют, но выражены гораздо слабее, не бросаются в глаза и обычно остаются незамеченными, а ребенок – не вылеченным. Чаще всего из причин врожденного гипотиреоза встречается недоразвитие щитовидки, а в этом случае развивается как раз субклинический, слабовыраженный гипотиреоз.

Ребенок растет вялым и флегматичным, плотного телосложения, зачастую отстает в развитии. Это вызвано угнетением развития головного мозга. Физическое развитие тоже замедлено: позже закрываются роднички, прорезываются первые зубы. Склонность к запорам, общая отечность тоже характерны для таких деток. Отек распространяется и на носоглотку, и часто ребенок дышит ртом. Формируется аденоидный тип лица с маленьким подбородком и постоянно приоткрытым ртом. Аналогично поражается и слуховой аппарат, ухудшается слух.

Симптомы у взрослых в целом аналогичны, но добавляются проблемы с сердцем: рано появляется атеросклероз и следующая за ним ИБС. Волосы выпадают, ногти ломаются, человек склонен к депрессиям, но попытки суицида редки. Обычно этому стандартному для врожденного гипотиреоза набору присоединяется анемия. Поэтому цвет лица у человека характерного бледновато-желтоватого оттенка из-за сочетания анемии с общей отечностью.

Лишь анализы на гормоны могут указать на верный диагноз. Значительно повышается ТТГ, а щитовидные гормоны снижены. Если сделать УЗИ, то можно обнаружить уменьшение, изменение формы щитовидки.

Дети быстрее отвечают на лечение нормализацией ТТГ уже на 2 3 неделю.

Рацион питания

В комплексе с медикаментозной терапией необходимо соблюдать специальную диету, подразумевающую уменьшение энергетической ценности пищи и стимуляцию в организме процессов окисления. То есть если ребенку диагностировали гипотиреоз, то ему показана диета, при которой значительно уменьшается количество потребляемых углеводов, а также незначительно уменьшается потребление жиров.

Специалисты рекомендуют ограничить продукты, которые содержат значительное количество холестерина и легко усвояемых углеводов. К ним можно отнести следующие продукты: рыбу, икру, жирное мясо, жиры животного происхождения, мозги и внутренности животных, сметану и сливочное масло, мед, варенье, сахар, все мучные изделия.

Для детей, страдающих от врожденного гипотиреоза, очень полезными являются продукты, насыщенные клетчаткой. Таким образом, диета должна быть основана на потреблении овощей, несладких ягод и фруктов.

Данные продукты способствуют тому, что переваривание углеводов значительно затрудняется. Результат такого питания – опорожнение кишок. К тому же, большие объемы растительной клетчатки позволяют насытиться достаточно быстро и при этом соблюдать малую энергетическую ценность рациона.

В меню диеты обязательно должны быть включены белки, именно они стимулируют обменные процессы.

Если у ребенка наблюдаются запоры, то не лишним будет ввести в его рацион питания продукты кисломолочной группы, например, простоквашу и кефир. Очень полезно употреблять ржаной хлеб, свекольный сок, чернослив.

Чаще всего диетологи предлагают взять за основу диету под номером 10. В том случае, если пациент страдает от ожирения, то диета под номер 8 будет более подходящей.

В чем заключается профилактика врожденного гипотиреоза?

Очень полезно употреблять ржаной хлеб, свекольный сок, чернослив.

За что отвечают гормоны щитовидной железы

Щитовидная железа выделяет тиреоидные гормоны — тироксин (T4) и трийодтиронин (T3). Главная задача этих веществ — насыщение клеток организма йодом, без которого невозможно полноценное физическое и умственное развитие. Кроме этого, они выполняют такие важные функции:

• Участие в метаболических процессах — обеспечение энергетического, углеводного и липидного обмена.
• Участие в синтезе ферментов, которые помогают усваивать полезные вещества.
• Усиление действия других гормонов.
• Стрессоустойчивость.
• Повышение иммунной защиты.

Нехватка Т3 и Т4 встречается достаточно часто — гипотиреоз распространен среди детей и взрослых. Однако именно в детском возрасте он способен провоцировать различные проблемы, которые впоследствии невозможно компенсировать — организм просто развивается с нарушениями. А если ребенок страдает от нехватки гормонов еще в утробе, он рождается с выраженными патологиями.

Ключевым в производстве гормонов щитовидной железы является ТТГ — тиреотропный гормон, который образуется в гипофизе и регулирует работу щитовидки. Без него даже при достаточной выработке Т3 и Т4 организм недополучает йода. Поэтому при диагностике врожденного гипотиреоза очень важно проверять и уровень этого гормона.

Вторичный связан с нехваткой ТТГ, часто развивается при нарушениях в гипофизе.

Виды заболевания

Существует инструкция, по которой принято классифицировать врожденную гипофункцию железы. Подразделяют ее по выраженности симптомов, уровню тиреоидных гормонов, а также в каком месте локализуется нарушение, вызвавшее гипотиреоз и как долго протекает заболевание.

В зависимости от происхождения принято подразделять болезнь на такие формы:

1. Форма первичного или тиреогенного гипотиреоза возникает если изменения патологического характера локализуются непосредственно в щитовидной железе.
2. Вторичная форма является следствием нарушений в работе гипофиза, проявляющихся, по большей мере, дефицитом синтезирования ТТГ.
3. Третичная форма гипотиреоза связана с патологическими процессами в гипоталамусе. Наиболее распространенным нарушением является дефицит тиролиберина – гормона, отвечающего за усиление секреции тиреотропного гормона.
4. Периферическая форма врожденного гипотиреоза в детском возрасте вызвана отсутствием рецепторов или их дефектами в толще тропных тканей, либо же нарушением преобразования Т4 в Т3.

В зависимости от того, насколько выражены клинические симптомы и какова концентрация Т4 в крови, гипотиреоз можно поделить на:

1. Латентный – сопровождается нормальным уровнем Т4 и повышенной концентрацией ТТГ. Примечательно то, что клинических проявлений при данной форме не наблюдается, либо их характер неспецифичен.
2. Манифестный – проявляется высокой концентрацией ТТГ, но сниженным уровнем Т4. Сопровождается стандартными клиническими проявлениями.
3. Осложненный –отмечается критично высокими показателями ТТГ и резкой недостаточностью Т4. При данной форме возникают патологии прочих систем и органов.

Кроме прочего, в зависимости от того, насколько эффективно лечение, гипотиреоз может быть компенсированным, когда признаки болезни исчезают, а концентрация гормонов приходит в норму; или декомпенсированным – в таких случаях даже при оказании адекватной терапии проявления заболевания не исчезают до конца.

В зависимости от того в какой форме протекает болезнь и какова тяжесть нарушений, первые симптомы могут возникнуть в различном возрасте.

Как определить врожденный гипотиреоз

Большинство младенцев с врожденным гипотиреозом выглядят совершенно нормально. Именно поэтому необходимо сдать кровь на анализ сразу после рождения. «Пяточный тест» проводят не во всех роддомах, поэтому родители должны уметь распознавать первичные симптомы заболевания у новорожденных:

• длительная желтуха;
• запор;
• низкий мышечный тонус;
• холодные конечности;
• отставание в росте и наборе веса.

Если начать лечение в младенческом возрасте, то все признаки заболевания быстро исчезнут. Ребенок будет развиваться так же, как и здоровые сверстники.

Клинические рекомендации требуют исследования следующих показателей.

Возможные осложнения

Врожденный гипотиреоз у детей опасен серьезными изменениями в работе не только эндокринной, но и других систем. При отсутствующем лечении он отягощается:

• Обменно-гипотермическим синдромом. Нарушение метаболизма ведет к ожирению, понижению температуры тела, желтушности кожи, зябкости.
• Нарушениями нервной системы. Дети становятся сонливыми, не реагируют на раздражители. Нелеченный гипотиреоз чреват олигофренией, физической отсталостью, полинейропатией.
• Микседематозным отеком. Нарушение обмена веществ ведет к слизистому отеку кожи, одутловатости лица, ЛОР-органов. У детей затрудняется дыхание, утолщаются голосовые связки, снижается острота слуха.

Гипотиреоидная кома – наиболее грозное осложнение недостаточности щитовидки. Она проявляется резким нарастанием симптоматики. Несвоевременная помощь ведет к смертельному исходу в 40% случаев.

Возможные осложнения.

Последствия врожденного гипотиреоза

В случае игнорирования тревожных симптомов и отсутствия соответствующего лечения, последствия заболевания могут быть крайне тяжелыми для здоровья и развития ребёнка.

Наиболее частным последствием врожденного гипотиреоза является обменно-гипотермический синдром. Нарушения в системе обмена веществ могут привести к ожирению, пониженной температуре тела, а также зябкости кожи.

Затрагивается и нервная система новорождённого. Дети с гипотиреозом склонны к повышенной сонливости, слабо реагируют на внешние раздражители, а длительное игнорирование лечения приводит к олигофрении и серьезному отставанию в развитии.

Врожденный гипотиреоз чреват:

• Задержкой физического, интеллектуального и эмоционального развития.
• Наличием заболеваний нервной и сердечно-сосудистой систем.
• Мекседемой (патологической нехваткой гормонов щитовидной железы и комой пациента), что характерно для запущенных случаев.

Прогноз является благоприятным в случаях, когда ребёнку своевременно была назначена заместительная гормональная терапия, в таких ситуациях последствия не являются губительными для организма.

При грамотной схеме лечения и нормализации гормонального фона, не будет никаких препятствий к нормальному развитию малыша. Однако следует учитывать тот факт, что приём гормонов будет пожизненным.

Самым опасным состоянием является гипотиреоидная кома, которая характеризуется резким нарастанием симптоматики и практически в 50% случаев приводит к летальному исходу.

При грамотной схеме лечения и нормализации гормонального фона, не будет никаких препятствий к нормальному развитию малыша.

Врожденный гипотиреоз: симптомы

В большинстве случаев симптоматика патологии не выявляется. Только через определенное время можно выявить отсталость у малыша (умственную, физическую), что часто говорит о наличии гипотиреоза.

Но можно обозначить симптомы врожденного гипотиреоза, которые отмечаются уже с первых неделей жизни новорожденного:

• избыточный вес младенца;
• одутловатое, как бы опухшее лицо;
• приоткрытый рот, что происходит постоянно;
• отечность в области надключичных ямок;
• желтуха, которая отмечается продолжительное время;
• синюшность в области носогубного треугольника;
• резкий и частый плач;
• вздутость живота.

Симптоматика, характерная для патологии, которая встречается у 3-6 месячного ребенка:

• снижение аппетита;
• изменения состояния кожных покровов;
• запоры;
• ломкость волос и ногтей;
• снижение температуры тела;
• мышечная слабость.

Еще через время к вышеобозначенным симптоматическим проявлениям добавляются:

• отставание малыша в умственном развитии;
• позднее (по сравнению с малышами данного возраста) прорезывание зубов;
• резкое замедление физразвития.

Важно отметить, что если патология была поздно выявлена и не проводилось необходимая терапия, возможно развитие сложной формы патологии – кретинизма. Основные признаки:

• ярко выраженные признаки отклонения умственного и физического развития;
• низкий рост малыша;
• искаженные конечности;
• лицо неправильной формы;
• сниженный иммунный ответ;
• частые болезни.

сниженный иммунный ответ;.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – это группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся врожденной недостаточностью выработки тиреоидных гормонов щитовидной железой. Заболевание встречается с частотой 1 случая на 5 000 новорожденных, у мальчиков – в 2,5-3 раза реже, чем у девочек.

Недостаток гормонов щитовидной железы оказывает негативное влияние на развитие центральной нервной системы. Если своевременно не выявить врожденный гипотиреоз и не начать его лечение, у ребенка развивается умственная недостаточность различной степени выраженности. Поэтому во многих странах проводят скрининговое исследование новорожденных на наличие гипотиреоза. В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

В России с 1997 года скрининг осуществляется во всех родильных домах.

Диагностика врожденного гипотиреоза

До начала эры скрининга по врожденному гипотиреозу, широкого внедрения в клиническую практику радиоиммунологических методов определения гормонов в сыворотке крови диагноз ВГ ставился на основании клинико-анамнестических данных, чем и объяснялось достаточно позднее начало заместительной терапии.

Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10–15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 нед); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.

В дальнейшем, на 3–4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.

В более поздние сроки, после 5–6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.

Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание.

Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врожденного гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге ВГ (табл.). Однако только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка. Экономически стоимость скрининга и стоимость лечения ребенка-инвалида в поздно диагностируемых случаях соотносятся как 1:4.

Препарат может выпускаться в различных дозировках 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке.

Основные виды

Данное заболевание характеризуется снижением выработки щитовидной железой гормонов, которые отвечают за обмен веществ в организме. Сегодня гипотиреоз является распространенной болезнью. Он отличается разными формами, тадиями развития.

Самая большая проблема состоит в возможности длительного бессимптомного протекания заболевания. А это приводит к множеству осложнений, в результате которых значительно усложняется лечение.

Заболевание гипотиреоз может быть вызвано различными факторами. Как утверждают специалисты, причины зависят от формы недуга. На сегодня их выделяют две:

• врожденная;
• приобретенная.

Врожденный гипотиреоз, как правило, передается во время беременности. Происходит разрушение щитовидки. После рождения младенца такой фактор может спровоцировать недоразвитие ЦНС малыша, отставание в умственном развитии, неправильное формирование скелета.

Приобретенный гипотиреоз может возникнуть при недостатке употребления йода, после операции по удалению (частичному или полному) щитовидки. Иногда недуг провоцирует даже собственная иммунная система, повреждающая важную железу.

Классифицируя патологические изменения, происходящие в зоне щитовидки, медики выделяют следующие типы:

• первичный гипотиреоз;
• вторичный;
• третичный.

Каждый из них имеет свои определенные причины. Первичный гипотиреоз – это недуг, спровоцированный факторами, имеющими самое прямое отношение к щитовидке. К ним относят следующие:

• дефекты генетического характера;
• врожденные патологии формирования органа;
• разнообразные воспалительные процессы, непосредственно затрагивающие щитовидку;
• дефицит йода в организме.

Возникновение вторичной формы недуга связано с поражением гипофиза, при котором он приостанавливает выработку ТТГ-гормона. Основными факторами возникновения недуга в этом случае являются такие:

• врожденное недоразвитие гипофиза;
• обильные и частые кровотечения;
• повреждения и инфекции головного мозга;
• опухоли в гипофизе.

Третичную стадию провоцируют проблемы в работе гипоталамуса.

Большой вес при рождении масса ребенка составляет более 3,5 кг.